Спадковий рак що робити як дізнатися

Визнання Анджеліни Джолі про те, що вона видалила молочні залози через високий ризик захворіти на рак молочної залози, викликало справжній шок у всьому світі. Але її рішення було цілком виправданим – страшні захворювання забрали життя багатьох її близьких людей.

Текст: Венера Єрофєєва • 2 грудня 2018

Тема профілактики та діагностики онкологічних захворювань актуальна для всіх людей в наш час. Але особливо часто вона турбує тих, чиї близькі люди вже стикалися з цим лихом.

Не секрет, що онкологічні захворювання можуть носити спадковий характер. І часто життя багатьох дорослих дітей перетворюється в панічний страх очікування тривожних симптомів як «у батька або матері».

Наш експерт Леонід Борисович Гінзбург, кандидат медичних наук, хірург-онколог вищої категорії, розповів, коли є серйозні причини для хвилювання і за допомогою яких досліджень можна оцінити ризик розвитку спадкових онкологічних захворювань.

– Істинно спадковий рак, або, правильніше сказати, генетично схильний рак становить лише 4-7 відсотків усіх випадків онкологічних захворювань. У понад 90%, що залишилися пацієнтів розвивається так званий спопопорадичний рак, не пов’язаний безпосередньо з генетикою і причиною розвитку пухлини є інші причини, які можна розділити на три великі групи. Перша група пов’язана зі способом життя, який ми ведемо, як працюємо, скільки часу відпочиваємо, спимо, коли заводимо дітей, одружуємося або виходимо заміж. Наприклад, як сказав один старий мудрий професор: «Кращий спосіб профілактики раку молочної залози – це вчасно вийти заміж і народити двох дітей». Друга відноситься до характеру харчування. Наприклад, в Китаї частота раку товстої кишки в 10 разів менше, чим в Росії, через раціону, багатого клітковиною (круп, хліба грубого помелу, насіння, овочів, фруктів, ягід), і відносно рідкісного вживання м’яса. Третя – канцерогенні фактори (нікотин, смоли, пил, надлишкове перебування на сонці, хімічні реагенти, наприклад, пральний порошок, азбестовий пил). Ці три згадані вище групи складають приблизно по 30 відсотків усіх випадків онкологічних захворювань. Так що частіше все залежить від нас самих!

– Спадковий рак, який, нагадаю, становить лише 3-7% випадків онкологічних захворювань можна запідозрити на підставі того, що в сім’ї у близьких родичів рак з’явився у віці до 45 років або було кілька різних злоякісних пухлин, наприклад, рак товстої кишки, шлунка , молочної залози і яєчників. А також якщо пухлина вражала відразу два парних органу. Тобто пухлина одночасно або з різницею в кілька років розвинулася в обох легенів або нирках. Ще одним важливим аспектом, який може говорити про високий ризик – в сім’ї у родичів по одній лінії було кілька випадків раку одного і того ж органу; наприклад, мама, бабуся і сестра страждали на рак молочної залози. Також певні форми раку вказують на ймовірність спадкового раку в даній сім’ї. Виявлення так званого «тричі негативного раку» молочної залози навіть у однієї жінки вказує на можливість спадкових захворювань.

– У будь-якому випадку варто поговорити з лікарем про те, чи є ризик того, що цей рак є спадковим і чи варто проводити генетичне дослідження. При наявності цих факторів можна рекомендувати скринінгове генетичне дослідження крові для визначення мутації. Однак дане дослідження всім підряд недоцільно через малу ймовірність розвитку спадкового раку і досить високу вартість. Виявлення мутації не завжди говорить про стовідсоткову ймовірності розвитку злоякісного новоутворення, проте його ризик збільшується в сотні разів і становить від 20 до 99 відсотків в залежності від типу виявляються генних мутацій.

– Особливо популярно і поширено в даний час визначення мутації в гені BRSA, або так званого Джолі-гена, при підозрі на рак молочної залози і яєчників. Жінкам в даному випадку рекомендовано ретельне спостереження і навіть профілактична підшкірна мастектомія і оваріоектомія (хірургічне видалення молочних залоз і яєчників). Визначають ген АPС при раку товстої кишки, CDH1 при раку шлунка. Більш часте виникнення раку в одній сім’ї можна пояснити не тільки спадковими факторами, але і особливостями способу життя, харчування або дії канцерогенних факторів в цій родині. Наприклад, якщо тато з мамою курять і захворіли на рак легені, то ймовірність розвитку злоякісних новоутворень в легенях у їх кращих дітей буде набагато вище. І пов’язано це із загальним канцерогенну дію тютюнової смоли, а ніяк не з спадковістю.

– У родині де три рази в день вживають жирне, смажене м’ясо, копченості, фастфуд і мало їдять овочів і фруктів, ризик захворіти на рак товстої кишки в рази вище, чим там, де господиня щодня готує овочеві салати, страви з риби, купує кисломолочні продукти , фрукти та ягоди. У родині, де у матері не склалася особисте життя і єдина дочка теж не вийшла заміж і не народила, ризик розвитку раку репродуктивної системи: раку яєчників, молочної залози, матки також вище, чим в родині, де щаслива сексуальне життя і є двоє-троє дітей. Це пов’язано також зі спадковістю, а з тим, що гормональний фон жінки, що родила і годувала грудьми жінки з нормальною сексуальною життям набагато більш збалансований і знижує ризик виникнення пухлинних мутацій і наявності хронічних захворювань жіночої статевої сфери (наприклад, мастопатії), які є одним з факторів ризику розвитку раку молочної залози. Для ранньої діагностики онкологічного захворювання рекомендовано насамперед банальне проходження професійного огляду, який допоможе знайти більше 80% онкологічних захворювань на ранній стадії. Щорічна флюорографія, а краще рентгенографія легенів (велика інформативність при меншій променевому навантаженні), УЗД черевної порожнини, молочних залоз, малого таза, огляд хірурга, гінеколога, стоматолога, визначення пухлинних маркерів у людей старше 45 років, мамографія, найпростіші аналізи крові і сечі, а при наявності будь-яких скарг – ендоскопічний огляд товстої кишки і шлунку дозволить виявити на ранній стадії 80 відсотків всіх онкологічних захворювань. При високому ризику розвитку раку певні дослідження рекомендовано виконувати частіше. Наприклад, при раку товстої кишки в сім’ї, і особливо при спадковому раку або поліпозі товстої кишки, рекомендована щорічна фіброколоноскопії. При певних видах гастриту у пацієнтів старше 45 років – щорічна фіброгастроскоп.

В даний час в Москві, Санкт-Петербурзі і великих містах Росії найбільш поширено визначення наступних генних мутацій:

– BRCA1 BRCA2 ATM CHEK2 і інших при виникненні підозри про високий ризик захворювання на рак молочної залози і яєчників;

– MLH1 MSH2 EPCAM при наявності підозри на спадковий колоректальний рак або сімейний поліпоз;

– CDKN2A при наявності підозр на сімейний або спадковий рак підшлункової залози або меланому.

Пошук мутацій при спадковому раку щитовидної і паращитовидної залоз в генах RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1.

Хочу ще раз нагадати, що визначення генних мутацій лікарі рекомендують не всім пацієнтам, у яких родичі мали пухлини цих органів, а лише при наявності ознак спадкового раку, описаного вище.

Іншим пацієнтам засоби і час краще витратити на регулярне та повне проходження онкологічного огляду.