Синдром Аксенфельда-Рігер – чи можна зберегти зір дитині

ЗМІСТ СТАТТІ:

• Синдром Аксенфельда – що це?
• Синдром Аксенфельда-Рігер – тип спадкування хвороби
• Синдром Аксенфельда-Рігер – причини виникнення
• Синдром Аксенфельда-Рігер – статистика
• Синдром Аксенфельда-Рігер – симптоми
• Синдром Аксенфельда – що робити?
• Синдром Аксенфельда-Рігер – прогноз

Раптова втрата зору в дитячому віці стає серйозним випробуванням для малюків та їхніх батьків. Серед можливих причин порушення лікарі виділяють синдром Аксенфельда-Рігер. Дана патологія має генетичне походження, часто супроводжується пошкодженням переднього сегмента очей.

Синдром Аксенфельда – що це?

Захворювання має виключно генетичну природу. Нерідко виявлення синдрому Аксенфельда-Рігер відбувається через короткий час після появи малюка на світ. У такому випадку говорять про вродженої формі патології. У міру прогресування, розвитку порушення, спостерігається ураження очей, переднього сегмента. В результаті розвивається глаукома.

Поряд з ураженням очей синдром Аксенфельда-Рігер (фото пацієнта наведено нижче) може зачіпати і інші органи і системи. Багато пацієнтів з даними синдромом мають гіпоплазію зубів, захворювання серця, зниження слуху. Часто патологія викликає зниження слуху, затримку розумового розвитку, що негативно позначається на процесі соціалізації дітей.

Синдром Аксенфельда-Рігер – тип спадкування хвороби

Як було зазначено вище, захворювання має генетичне походження, означає, передається у спадок. Генетики тривалий час займалися вивченням патології для встановлення механізму передачі. В результаті вони зробили висновок: синдром Аксенфельда-Рігер – тип успадкування аутосомно-домінантний.

Це говорить про те, що в процесі свого внутрішньоутробного розвитку дитина успадковує одну нормальну і одну змінену копію гена. Однак копія, що має в своєму складі зміни, є домінантною, що і викликає розвиток захворювання. У рідкісних випадках воно може виникати в осіб з чистим анамнезом – у батьків і родичів генетичні захворювання відсутні. Розвиток синдрому Аксенфельда-Рігер у дівчинки, чиї батьки мають схожу патологію, відбувається частіше.

Синдром Аксенфельда-Рігер – причини виникнення

Вчені, які вивчали синдром Аксенфельда-Рігер, причини захворювання побачили в зміні генів. Мутації зачіпали гени PITX2 або FoxC1. Безпосередньо ці структури в складі генома людини відіграють важливу роль в процесі ембріонального розвитку – беруть участь у формуванні переднього сегмента ока. Однак в деяких випадках синдром Аксенфельда-Рігер не викликає погіршення зору, глаукома не розвивається. В такому випадку патологія протікає приховано і більшість пацієнтів не здогадується про її присутності.

Синдром Аксенфельда-Рігер – статистика

Згідно зі спостереженнями генетиків, хвороба Аксенфельда-Рігер потрапило до рідкісних генетичних захворювань. Встановлено, що частота народження патології в популяції не перевищує 1 випадку на 200 000 населення. На поточний момент зареєстровано близько 700 випадків розвитку хвороби у жителів Росії 1500 випадків – в країнах СНД. За останніми даними, в усьому світі синдромом Аксенфельда-Рігер страждає близько 35 000 чоловік.

Синдром Аксенфельда-Рігер – симптоми

Серед перших ознак синдрому Аксенфельда-Рігер лікарі називають ураження очей. У більшості пацієнтів відзначається гіпоплазія, недорозвинення райдужної оболонки, спайки рогівки. При детальному розгляді очі фіксується ексцентричний зіницю, може бути присутнім поликор – наявність отворів в райдужній оболонці ока. В результаті таких змін виникає порушення зору, розвивається глаукома, що і змушує людину звернутися до лікаря.

Варто відзначити, що патологія призводить до ураження і інших органів. Аномалія Аксенфельда-Рігер супроводжується:

• гіпоплазію зубів (недорозвинення);
• аномаліями будови лицьової частини черепа – недорозвинення щелепи, збільшена відстань між очима, опуклий лоб, плоска перенісся;
• звуженням прямого проходу;
• порушенням і втратою слуху;
• вродженими вадами серця;
• затримкою розумового розвитку;
• порушенням процесу зростання.

Синдром Аксенфельда – що робити?

Коли лікарі діагностують синдром Аксенфельда-Рігер, лікування якого неможливо, вони видають індивідуальні рекомендації батькам дитини. Унаслідок генних мутацій повністю позбавити пацієнта від недуги не виходить. З цієї причини терапія набуває симптоматичний характер – спрямована на полегшення самопочуття пацієнта. Крім того, лікарі направляють всіх зусиль на зупинку прогресування глаукоми, яка супроводжує синдром Аксенфельда-Рігер.

Після комплексного обстеження лікарі приймають рішення про тип проведеного хірургічного втручання (гоніотомія або трабекулотомія). Діагностичні заходи вимагають:

• офтальмологічного огляду;
• вимірювання внутрішньоочного тиску;
• перевірки гостроти зору;
• встановлення розміру діаметра рогівки;
• вивчення очного дна.

Синдром Аксенфельда-Рігер – прогноз

Спадкова глаукома – так патологію часто називають офтальмологи, діагностується приблизно в половині випадків захворювання. Якщо порушення виникає в дитячому віці, операції з відновлення зору є високоефективними. У разі розвитку порушення у дорослих пацієнтів спочатку застосовують медикаментозне лікування, після чого призначають фістулізірующіе операцію. Прогноз в більшості випадків сприятливий. Люди з синдромом Аксенфельда-Рігер живуть до глибокої старості, якщо не виникають супутні патології.