ВСІ

Гемофілія у дітей – що можна зробити, щоб дитина жила повноцінно

ЗМІСТ СТАТТІ:

Гемофілія у дітей - що можна зробити, щоб дитина жила повноцінно

Гемофілія у дітей – це рідкий спадкове захворювання. На сьогоднішній день така хвороба невиліковна. Важливо своєчасно розпізнати у малюка тривожні симптоми: це допоможе правильно поставити діагноз і підібрати оптимальну підтримуючу терапію, що дозволяє дитині вести повноцінне життя.

Гемофілія – ​​що це за хвороба у дітей?

Для ідентифікації цього стану використовується термін "haemophilia". З грецької мови "haima" перекладається «кров», «philia" – «схильність». Друга назва захворювання – «царська хвороба». Царевич Олексій – син імператора Миколи II страждав такий спадковою патологією. Важливо знати, гемофілія – ​​що це за захворювання у дитини. Зіставлення наявних фактів допомагає усвідомити, що при даній хвороби спостерігається патологічне функціонування кровоносної системи. Причина цього явища – дефіцит факторів, що згортають.

Гемофілія у дітей – патогенез

Через нестачу певних білків кров погано згортається, тому навіть після незначних пошкоджень можуть виникати серйозні кровотечі. Розрізняють такі типи захворювання:

  1. гемофілія A – класичний варіант патології (зустрічається в 85% випадках). При цьому захворюванні спостерігається дефіцит фактора VIII, що виникає в результаті рецессивной мутації X-хромосоми.
  2. гемофілія B – захворювання, викликане дефіцитом фактора IX. Його ще називають хворобою Крістмас.
  3. гемофілія C – найрідкісніша форма патології. Захворювання зустрічається лише в 2% випадків. Відмітна особливість такої хвороби – дефіцит фактора XI.

Гемофілія у дітей в залежності від тяжкості клінічної картини має такі форми прояву:

  1. легку – кровотеча, що виникає після хірургічного втручання або в результаті отриманої травми. В основному захворювання проявляється в шкільні роки.
  2. середню – патологічний стан частіше спостерігається в дитячому і підлітковому віці. Для цієї форми захворювання характерні великі гематоми, гематурія. Загострення виникає 2-3 рази на рік.
  3. важку – патологія дає про себе знати вже в перші дні після появи малюка на світ: у крихти тривалий час не припиняється кровотеча з пуповинної відростка. У міру дорослішання спостерігається подальший розвиток гемофілії: спонтанно виникають внутрішні крововиливи. Вони можуть бути пов’язані, наприклад, з прорізуванням молочних зубів або їх зміною постійними.

Причини гемофілії у дітей

Етіологія даного захворювання все ще не до кінця вивчена. Однак, за статистикою, в 70% випадків мова йде про спадкової патології. Як форма захворювання, так і тяжкість його розвитку передаються малюкові від батьків. У решти 30% випадків хвороба носить спопопорадичний характер. При цьому причини гемофілії пов’язані з мутацією в локусі, що кодує фактори згортання. Надалі спопопорадична форма переходить в спадкову.

Як успадковується гемофілія?

Ген хвороби зчеплений з X-хромосомою. Він успадковується за рецесивним ознакою. У більшості випадків дане захворювання страждають чоловіки, а жінки лише є носіями гена, що мутує. Механізм успадкування патології залежить від того, хто передав малюкові захворювання (тато або мама). Так, в чоловічій клітці знаходиться дві хромосоми: X і Y. Жіноча ж містить дві X-хромосоми. Одна з них може бути аномальної, через що ймовірність того, що ген гемофілії буде переданий від матері до дітей збільшується на 50%.

Навіть можна передбачити, яким чином буде успадковуватися захворювання. Наприклад, чоловік хворий на гемофілію, а дружина – не носієм аномального гена. Народжені в цій родині сини будуть здоровими: вони успадкують від батька Y-хромосому, а від матері – X-хромосому. Дочки ж будуть носіями патологічного гена. Від тата їм дістанеться мутировавшая X-хромосома, другу здорову вони успадкують від мами.

Гемофілія у дітей частіше проявляється від шлюбу, де чоловік здоровий, а дружина – носій патологічного гена. У такій сім’ї у 50% синів буде діагностовано дане захворювання. Одночасно 50% дочок стануть носіями аномального гена. Іншими словами, якщо в родині четверо дітей (2 хлопчика і 2 дівчинки), 1 син захворіє на гемофілію і 1 доньку буде «кондуктором» патології.

Гемофілія у дітей – симптоми

Важка форма захворювання може проявлятися з перших днів життя малюка (протягом усього року). На цьому етапі спостерігаються такі ознаки гемофілії:

  • кров’янисті виділення з пупкового каналу;
  • кровотечі в місці введення щеплення або інший ін’єкції;
  • численні гематоми на тілі, що носять точковий характер;
  • кровотечі з ясен при прорізуванні зубів.

Гемофілія у дітей 2-3 років супроводжується наступними симптомами:

  • періодично виникають кровотечі з носа;
  • гематурія;
  • присутність кров’яних виділень в калових масах;
  • гемартрози;
  • підвищення температури без видимих ​​на те причин;
  • збої в роботі шлунково-кишкового тракту.

Гемофілія у дітей – діагностика

Перед призначенням лікування доктор направить маленького пацієнта на діагностичні процедури, що включають в себе:

  • збір скарг від дитини чи її батьків.
  • огляд маленького пацієнта.
  • збір сімейного анамнезу.

Аналізи при гемофілії у дітей здаються такі:

  • ДНК-діагностика;
  • виявлення рівня фібриногену в крові;
  • тест на генерацію тромбіну;
  • визначення часу згортання крові.

Лікування гемофілії у дітей

Дане захворювання все ще залишається невиліковним. Якщо діагностовано гемофілія, лікування повинно бути підтримуючим. Така терапія допомагає стабілізувати ситуацію і покращує якість життя маленьких пацієнтів. Найчастіше лікування представлено ось цими процедурами:

  • введенням відсутніх фракцій згортання;
  • ін’єкціями криопреципитата.

Можуть використовуватися такі допоміжні заходи:

  1. При порізах і саднах дитині дають кровоспинні препарати.
  2. Будь-яке оперативне втручання проводиться в присутності гематолога.
  3. У разі гемартрозів виконують пункцію уражених суглобів, а після вводять в них протизапальні медикаменти.
  4. Періодично проводять сеанси плазмаферезу.
  5. Організовують для батьків консультації психологів.
Гемофілія у дітей - що можна зробити, щоб дитина жила повноцінно

Кровотеча при гемофілії – невідкладна допомога

Родичі малюка зобов’язані знати, як діяти в екстреній ситуації. Гемофілія у дітей є підступним захворюванням: вона може дати про себе знати в будь-який момент. З цієї причини діяти в екстремальних ситуаціях потрібно швидко і правильно. Як надати першу допомогу, багато в чому залежить від того, яке кровотеча виникло.

При носовій кровотечі алгоритм дій такий:

  1. Дитину потрібно посадити і попросити, щоб злегка підняв голову (закидати не можна).
  2. На область перенісся прикладають лід.
  3. У носові порожнини вводять змочені в аминокапроновой кислоті тампони.
  4. Трохи притискають крила носа.

Перша допомога при саднах і травмах:

  1. Пошкоджена ділянка обов’язково обробляють дезинфікуючим засобом.
  2. На рану накладають стерильну пов’язку, а звірку поміщають лід.
  3. Та ділянка тіла, де знаходиться пошкодження, потрібно иммобилизировать і злегка підняти. У такому стані дитина повинна знаходитися до приїзду швидкої допомоги.

Гемофілія у дітей – клінічні рекомендації

Цей діагноз – ще не вирок. Однак дитина з гемофілією повинен постійно спостерігатися у гематолога і виконувати всі його рекомендації. Дітки навіть можуть займатися безпечними видами спорту. Про хокеї і баскетболі доведеться забути, а ось плавання – це те, що потрібно. Заняття в басейні не тільки безпечні, але ще й корисні. Під час водних процедур зміцнюються суглоби, та й на судини немає сильного тиску.

Що ж стосується харчування, тут немає строгих обмежень і дієт. Однак, як відомо, кровоточивість при гемофілії у дітей обумовлена ​​дефіцитом факторів згортання. Вітамін K підсилює продукування відсутнього білка, тому в раціоні дитини обов’язково повинні бути присутніми продукти, що містять цей елемент. Їм багаті:

  • брокколі;
  • шпинат;
  • спаржа;
  • яєчний жовток;
  • куряче м’ясо;
  • гусяча печінка;
  • ківі;
  • банани;
  • селера;
  • кешью.

Є ще одна важлива вимога, нехтувати яким не можна! Пацієнти з гемофілією обов’язково повинні носити з собою спеціальний паспорт. У цьому документі вказується наступна інформація:

  • ПІБ малюка;
  • контактна інформація батьків;
  • група крові та резус-фактор;
  • тип перебігу захворювання.

Препарати при гемофілії

Всі призначення повинен робити гематолог. Діти, хворі на гемофілію, під час замісної терапії можуть отримувати такі препарати:

  • Іммунат;
  • Фанді;
  • Октанат;
  • Емоклот.

Тривалість кровотечі при гемофілії скорочується з допомогою ось цих препаратів:

  • Октанайн;
  • Іммунін;
  • Аймафікс.

Гемофілія – ​​прогноз для життя

Дане захворювання не відноситься до категорії безнадійних. Результат багато в чому залежить від наступних факторів:

  • типу хвороби;
  • наявності супутніх захворювань;
  • виниклих ускладнень.

Якщо гемофілія у маленьких дітей легкої форми, їх тривалість життя і її якість майже не відрізняються від здорових однолітків. При середньому і важкому перебігу захворювання прогноз погіршується. Це пов’язано з тим, що при травмах і хірургічних втручаннях можуть виникнути сильні крововтрати. Нерідко одночасно з факторами згортання дитині можуть призначатися імунодепресанти. Такі препарати пригнічують опірність організму, тому хворі на гемофілію стають сприйнятливими до атак патогенних мікроорганізмів.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

code


Warning: count(): Parameter must be an array or an object that implements Countable in /var/www/ar4i2501/data/www/babyrest.com.ua/wp-content/themes/dashy/footer.php on line 21