Гемофілія у дітей – що можна зробити, щоб дитина жила повноцінно
ЗМІСТ СТАТТІ:
- Гемофілія – що це за хвороба у дітей?
- Гемофілія у дітей – патогенез
- Причини гемофілії у дітей
- Як успадковується гемофілія?
- Гемофілія у дітей – симптоми
- Гемофілія у дітей – діагностика
- Лікування гемофілії у дітей
- Кровотеча при гемофілії – невідкладна допомога
- Гемофілія у дітей – клінічні рекомендації
- Препарати при гемофілії
- Гемофілія – прогноз для життя
Гемофілія у дітей – це рідкий спадкове захворювання. На сьогоднішній день така хвороба невиліковна. Важливо своєчасно розпізнати у малюка тривожні симптоми: це допоможе правильно поставити діагноз і підібрати оптимальну підтримуючу терапію, що дозволяє дитині вести повноцінне життя.
Гемофілія – що це за хвороба у дітей?
Для ідентифікації цього стану використовується термін "haemophilia". З грецької мови "haima" перекладається «кров», «philia" – «схильність». Друга назва захворювання – «царська хвороба». Царевич Олексій – син імператора Миколи II страждав такий спадковою патологією. Важливо знати, гемофілія – що це за захворювання у дитини. Зіставлення наявних фактів допомагає усвідомити, що при даній хвороби спостерігається патологічне функціонування кровоносної системи. Причина цього явища – дефіцит факторів, що згортають.
Гемофілія у дітей – патогенез
Через нестачу певних білків кров погано згортається, тому навіть після незначних пошкоджень можуть виникати серйозні кровотечі. Розрізняють такі типи захворювання:
- гемофілія A – класичний варіант патології (зустрічається в 85% випадках). При цьому захворюванні спостерігається дефіцит фактора VIII, що виникає в результаті рецессивной мутації X-хромосоми.
- гемофілія B – захворювання, викликане дефіцитом фактора IX. Його ще називають хворобою Крістмас.
- гемофілія C – найрідкісніша форма патології. Захворювання зустрічається лише в 2% випадків. Відмітна особливість такої хвороби – дефіцит фактора XI.
Гемофілія у дітей в залежності від тяжкості клінічної картини має такі форми прояву:
- легку – кровотеча, що виникає після хірургічного втручання або в результаті отриманої травми. В основному захворювання проявляється в шкільні роки.
- середню – патологічний стан частіше спостерігається в дитячому і підлітковому віці. Для цієї форми захворювання характерні великі гематоми, гематурія. Загострення виникає 2-3 рази на рік.
- важку – патологія дає про себе знати вже в перші дні після появи малюка на світ: у крихти тривалий час не припиняється кровотеча з пуповинної відростка. У міру дорослішання спостерігається подальший розвиток гемофілії: спонтанно виникають внутрішні крововиливи. Вони можуть бути пов’язані, наприклад, з прорізуванням молочних зубів або їх зміною постійними.
Причини гемофілії у дітей
Етіологія даного захворювання все ще не до кінця вивчена. Однак, за статистикою, в 70% випадків мова йде про спадкової патології. Як форма захворювання, так і тяжкість його розвитку передаються малюкові від батьків. У решти 30% випадків хвороба носить спопопорадичний характер. При цьому причини гемофілії пов’язані з мутацією в локусі, що кодує фактори згортання. Надалі спопопорадична форма переходить в спадкову.
Як успадковується гемофілія?
Ген хвороби зчеплений з X-хромосомою. Він успадковується за рецесивним ознакою. У більшості випадків дане захворювання страждають чоловіки, а жінки лише є носіями гена, що мутує. Механізм успадкування патології залежить від того, хто передав малюкові захворювання (тато або мама). Так, в чоловічій клітці знаходиться дві хромосоми: X і Y. Жіноча ж містить дві X-хромосоми. Одна з них може бути аномальної, через що ймовірність того, що ген гемофілії буде переданий від матері до дітей збільшується на 50%.
Навіть можна передбачити, яким чином буде успадковуватися захворювання. Наприклад, чоловік хворий на гемофілію, а дружина – не носієм аномального гена. Народжені в цій родині сини будуть здоровими: вони успадкують від батька Y-хромосому, а від матері – X-хромосому. Дочки ж будуть носіями патологічного гена. Від тата їм дістанеться мутировавшая X-хромосома, другу здорову вони успадкують від мами.
Гемофілія у дітей частіше проявляється від шлюбу, де чоловік здоровий, а дружина – носій патологічного гена. У такій сім’ї у 50% синів буде діагностовано дане захворювання. Одночасно 50% дочок стануть носіями аномального гена. Іншими словами, якщо в родині четверо дітей (2 хлопчика і 2 дівчинки), 1 син захворіє на гемофілію і 1 доньку буде «кондуктором» патології.
Гемофілія у дітей – симптоми
Важка форма захворювання може проявлятися з перших днів життя малюка (протягом усього року). На цьому етапі спостерігаються такі ознаки гемофілії:
- кров’янисті виділення з пупкового каналу;
- кровотечі в місці введення щеплення або інший ін’єкції;
- численні гематоми на тілі, що носять точковий характер;
- кровотечі з ясен при прорізуванні зубів.
Гемофілія у дітей 2-3 років супроводжується наступними симптомами:
- періодично виникають кровотечі з носа;
- гематурія;
- присутність кров’яних виділень в калових масах;
- гемартрози;
- підвищення температури без видимих на те причин;
- збої в роботі шлунково-кишкового тракту.
Гемофілія у дітей – діагностика
Перед призначенням лікування доктор направить маленького пацієнта на діагностичні процедури, що включають в себе:
- збір скарг від дитини чи її батьків.
- огляд маленького пацієнта.
- збір сімейного анамнезу.
Аналізи при гемофілії у дітей здаються такі:
- ДНК-діагностика;
- виявлення рівня фібриногену в крові;
- тест на генерацію тромбіну;
- визначення часу згортання крові.
Лікування гемофілії у дітей
Дане захворювання все ще залишається невиліковним. Якщо діагностовано гемофілія, лікування повинно бути підтримуючим. Така терапія допомагає стабілізувати ситуацію і покращує якість життя маленьких пацієнтів. Найчастіше лікування представлено ось цими процедурами:
- введенням відсутніх фракцій згортання;
- ін’єкціями криопреципитата.
Можуть використовуватися такі допоміжні заходи:
- При порізах і саднах дитині дають кровоспинні препарати.
- Будь-яке оперативне втручання проводиться в присутності гематолога.
- У разі гемартрозів виконують пункцію уражених суглобів, а після вводять в них протизапальні медикаменти.
- Періодично проводять сеанси плазмаферезу.
- Організовують для батьків консультації психологів.
Кровотеча при гемофілії – невідкладна допомога
Родичі малюка зобов’язані знати, як діяти в екстреній ситуації. Гемофілія у дітей є підступним захворюванням: вона може дати про себе знати в будь-який момент. З цієї причини діяти в екстремальних ситуаціях потрібно швидко і правильно. Як надати першу допомогу, багато в чому залежить від того, яке кровотеча виникло.
При носовій кровотечі алгоритм дій такий:
- Дитину потрібно посадити і попросити, щоб злегка підняв голову (закидати не можна).
- На область перенісся прикладають лід.
- У носові порожнини вводять змочені в аминокапроновой кислоті тампони.
- Трохи притискають крила носа.
Перша допомога при саднах і травмах:
- Пошкоджена ділянка обов’язково обробляють дезинфікуючим засобом.
- На рану накладають стерильну пов’язку, а звірку поміщають лід.
- Та ділянка тіла, де знаходиться пошкодження, потрібно иммобилизировать і злегка підняти. У такому стані дитина повинна знаходитися до приїзду швидкої допомоги.
Гемофілія у дітей – клінічні рекомендації
Цей діагноз – ще не вирок. Однак дитина з гемофілією повинен постійно спостерігатися у гематолога і виконувати всі його рекомендації. Дітки навіть можуть займатися безпечними видами спорту. Про хокеї і баскетболі доведеться забути, а ось плавання – це те, що потрібно. Заняття в басейні не тільки безпечні, але ще й корисні. Під час водних процедур зміцнюються суглоби, та й на судини немає сильного тиску.
Що ж стосується харчування, тут немає строгих обмежень і дієт. Однак, як відомо, кровоточивість при гемофілії у дітей обумовлена дефіцитом факторів згортання. Вітамін K підсилює продукування відсутнього білка, тому в раціоні дитини обов’язково повинні бути присутніми продукти, що містять цей елемент. Їм багаті:
- брокколі;
- шпинат;
- спаржа;
- яєчний жовток;
- куряче м’ясо;
- гусяча печінка;
- ківі;
- банани;
- селера;
- кешью.
Є ще одна важлива вимога, нехтувати яким не можна! Пацієнти з гемофілією обов’язково повинні носити з собою спеціальний паспорт. У цьому документі вказується наступна інформація:
- ПІБ малюка;
- контактна інформація батьків;
- група крові та резус-фактор;
- тип перебігу захворювання.
Препарати при гемофілії
Всі призначення повинен робити гематолог. Діти, хворі на гемофілію, під час замісної терапії можуть отримувати такі препарати:
- Іммунат;
- Фанді;
- Октанат;
- Емоклот.
Тривалість кровотечі при гемофілії скорочується з допомогою ось цих препаратів:
- Октанайн;
- Іммунін;
- Аймафікс.
Гемофілія – прогноз для життя
Дане захворювання не відноситься до категорії безнадійних. Результат багато в чому залежить від наступних факторів:
- типу хвороби;
- наявності супутніх захворювань;
- виниклих ускладнень.
Якщо гемофілія у маленьких дітей легкої форми, їх тривалість життя і її якість майже не відрізняються від здорових однолітків. При середньому і важкому перебігу захворювання прогноз погіршується. Це пов’язано з тим, що при травмах і хірургічних втручаннях можуть виникнути сильні крововтрати. Нерідко одночасно з факторами згортання дитині можуть призначатися імунодепресанти. Такі препарати пригнічують опірність організму, тому хворі на гемофілію стають сприйнятливими до атак патогенних мікроорганізмів.